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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
GIOVEDÌ, 28 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA II

Sindrome di Gardner: studio di una famiglia italiana

1
C. BOMBARDIERI , K. PARDATSCHER 2
1 UO di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera-Universitaria “Renato Dulbecco”, Catanzaro
2 Neuroradiologia, Università degli Studi, Catanzaro

❒ ❒ INTRODUZIONE. La sindrome di Gardner (Gardner cellulare, alla differenziazione cellulare, alla migrazione
Syndrome: GS) è una rara malattia genetica autosomica cellulare e all’adesione cellulare, ed è coinvolta nella se-
dominante che colpisce una persona su un milione negli gregazione cromosomica e nella progressione mitotica.
Stati Uniti con alta penetranza (80%) ed espressione varia- Queste molteplici funzioni contribuiscono alle varie mani-
bile. La GS, una sottocategoria della poliposi adenomatosa festazioni intestinali ed extra-intestinali della GS. Sono
familiare, è caratterizzata da centinaia di migliaia di polipi disponibili test genetici per diagnosticare la GS.
adenomatosi gastrointestinali che di solito emergono nella ❒ ❒ CASI CLINICI. Il nostro studio riguarda tre familiari af-
2a-3a decade di vita e varie escrescenze extra-coliche, tra fetti da GS; due membri sono stati sottoposti ad interventi
cui osteomi, cisti epidermiche, fibromi e un’ampia gamma chirurgici per osteomi scheletrici localizzati nello splanc-
di tumori. L’ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato nocranio. Gli studi neuroradiologici sono stati eseguiti me-
retinico, le anomalie dentali, i tumori desmoidi e altre le- diante ortopantomografia e TC con ricostruzioni MPR
sioni sono state riconosciute come ulteriori manifestazioni (MultiPlanar Reconstruction), 3D e Dentascan.
del sottostante difetto genetico. Le mutazioni che coinvol- ❒ ❒ DISCUSSIONE. Nel 1951 Eldon J. Gardner, un genetista,
gono il gene Adenomatous Polyposis Coli (APC) causano descrisse per primo questa malattia ereditaria autosomica
GS; questi polipi si osservano solitamente nello stomaco, dominante caratterizzata da una triade di osteomi multipli,
nel duodeno e nell’intestino tenue; i polipi intestinali, se poliposi del colon e tumori mesenchimali della pelle e dei
non curati, hanno il 100% di possibilità di diventare mali- tessuti molli. Sono state segnalate anomalie dentali (odon-
gni quindi è inevitabile asportare il colon. La proteina APC toma, denti soprannumerari e permanenti multipli non
è complessa, con più domini relativi alla proliferazione erotti). La presenza di osteomi è necessaria per formulare

A B

Figura 1. Ricostru-
zione TC 3D volume
rendering della man-
dibola di due membri
di una famiglia affet-
ta da sindrome di
Gardner: padre (A)
e figlio (B).

Corrispondenza: Dr.ssa Caterina Bombardieri, UO di Neuroradiologia, AOU Renato Dulbecco, viale Europa, località Germaneto,
88100 Catanzaro (CZ), tel. +39-(0)961-3647294, e-mail: c.bombardieri@materdominiaou.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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