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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA X

Sindrome di Meige secondaria:
un caso clinico e revisione della letteratura

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L. KIFERLE , M. CARECCHIO , A. PRATESI , F. TERENZI , E. GRASSI , P. PALUMBO 1
1
1 UO di Neurologia, USL Toscana Centro, Ospedale “S. Stefano”, Prato
2 Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi, Padova
3 UO di Radiologia, USL Toscana Centro, Ospedale “S. Stefano”, Prato

❒ ❒ CASO CLINICO. Illustriamo un caso inusuale di PFBC Presentiamo questo caso clinico perché è raro l’esordio di
(Primary Familiar Brain Calcification) esordito con sindro- PFBC con sindrome di Meige e per sottolineare l’impor-
me di Meige con revisione della letteratura sui processi neu- tanza di fronte a casi clinici complessi di escludere o con-
ropatologici, genetici e manifestazioni cliniche di PFBC. fermare possibili calcificazioni nei nuclei della base evi-
Presentiamo il caso clinico di una paziente di sesso fem- denziabili principalmente con TC cranio, spesso non ese-
minile di 39 anni, affetta da sindrome depressiva da 3 anni guita in pazienti più giovani. Una disamina delle principa-
con comparsa progressiva all’età di 37 anni di blefarospa- li manifestazioni cliniche, della patologia sottostante e del-
smo bilaterale associato a spasmi oromandibolari, trattati le forme genetiche di PFBC verrà condotta.
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inizialmente con neurolettici tipici. Successivamente la pa- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Tra le cause meno frequenti di disturbi
ziente ha presentato disfonia spasmodica, presentando un del movimento con esordio con sindrome di Meige può es-
fenotipo clinico attribuibile a sindrome di Meige. Ad una sere presente la sindrome PFBC, pertanto è utile nel pro-
RM encefalo era evidente un quadro malformativo com- cesso diagnostico includere, di fronte a negatività di esami
plesso con ipotrofia del tronco cerebellare e ampliamento diagnostici più complessi, l’esecuzione di TC cranio senza
degli spazi liquorali in fossa cranica posteriore e amplia- mezzo di contrasto.
mento dei ventricoli laterali. La SPECT (Single-Photon
Emission Computed Tomography) con FP-CIT ha mostra-
to una normale captazione nigrostriatale. Alla TC cranio BIBLIOGRAFIA
senza mezzo di contrasto sono state evidenti calcificazioni
1. Carecchio M, Mainardi M, Bonato G. The clinical and genet-
dei nuclei della base bilaterali con conseguente diagnosi di
ic spectrum of primary familial brain calcification. J Neurol
PFBC esordite con sindrome di Meige. È stata quindi ef-
2023; 270 (6): 3270-3277.
fettuata analisi genetica a conferma della sindrome.
2. Balck A, Schaake S, Kuhnke NS, Domingo A, Madoev H,
❒ ❒ DISCUSSIONE. La sindrome da PFBC presenta un esor-
Margolesky J, Dobricic V, Alvarez-Fischer D, Laabs BH,
dio medio da 40 a 50 anni con esordio medio a 43 anni e
Kasten M, Luo W, Nicolas G, Marras C, Lohmann K, Klein C,
clinicamente è caratterizzata nel 42% dei casi a manifesta-
Westenberger A. Genotype-phenotype relations in primary fa-
zioni cliniche non motorie (ansia, depressione, psicosi, de- milial brain calcification: systematic MDSGene Review. Mov
clino cognitivo) e da manifestazioni motorie nel 20% dei Disord 2021; 36 (11): 2468-2480.
casi, principalmente da parkinsonismo, ma anche da corea 3. Xu X, Sun H, Luo J, Cheng X, Lv W, Luo W, Chen WJ, Xiong
o distonia. Crisi epilettiche, segni cerebellari e piramidali ZQ, Liu JY. The pathology of primary familial brain calcifi-
(1)
sono spesso descritti . Altri sintomi comuni meno comuni cation: implications for treatment. Neurosci Bull 2023; 39 (4):
(2)
sono la disartria o atassia . 659-674.

Corrispondenza: Dr. Lorenzo Kiferle, UO di Neurologia, Ospedale S. Stefano, via Suor Niccolina Infermiera 20/22, 59100 Prato (PO),
e-mail: lorenzo.kiferle@uslcentro.toscana.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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