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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
III SESSIONE

Leucoencefalopatie genetiche dell’adulto:
dall’emergenza neurologica alla diagnosi molecolare

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M.T. SOLLAZZO , E. BERSANO , C. DATO , G. ISGRÒ , A. ERBETTA , F. ZIBERA ,
P. DE GIAMPAULIS , A. COLOMBO , C. ZANFERRRARI 1
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1 UO di Neurologia e Stroke Unit, ASST Melegnano Martesana, Ospedale, Vizzolo Predabissi (Milano)
2 Scuola di Specializzazione in Neurologia, Università degli Studi “Bicocca”, Milano
3 UO di Neuroradiologia, IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano
4 UO di Radiologia, ASST Melegnano Martesana, Ospedale, Vizzolo Predabissi (Milano)
❒ ❒ INTRODUZIONE. Le leucoencefalopatie genetiche dell’a- paresi destra trattate con trombolisi e.v. e risoluzione com-
dulto sono un capitolo della neurologia di notevole interes- pleta del quadro clinico; la RM encefalo non evidenziava le-
se, spesso sottodiagnosticate e ancora poco conosciute. sioni ischemiche acute e la paziente mostrava stabilità clini-
❒ ❒ OBIETTIVO. Attraverso la descrizione del seguente caso ca al follow-up neurologico ambulatoriale successivo. Nel
clinico vogliamo porre l’attenzione su una leucoencefalopa- gennaio 2023 la paziente accedeva nuovamente in Pronto
tia genetica dell’adulto meno nota rispetto a CADASIL Soccorso per esordio acuto di ipostenia e parestesie dell’arto
(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcorti- superiore destro, associate ad afasia espressiva; la TC ence-
cal Infarcts and Leukoencephalopathy), CARASIL (Cerebral falo con studio angio risultava negativa e non veniva effet-
Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts tuata fibrinolisi e.v. perché fuori dalla finestra temporale; ve-
and Leukoencephalopathy) e MELAS (Mitochondrial Ence- niva ricoverata in Stroke Unit per sospetta recidiva di ische-
phalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes), ma mia emisferica sinistra. Il giorno successivo comparivano
anche meno rara di quanto si possa pensare. iperpiressia (in assenza di richiamo d’organo), stato confu-
❒ ❒ CASO CLINICO. Nel 2018 una donna di 74 anni accedeva sionale ed eminattenzione destra. La RM encefalo mostrava
in pronto soccorso per comparsa improvvisa di afasia ed emi- quadro di marcata leucoencefalopatia cronica; l’autoimmuni-

Figura 1. RM encefalica.

Corrispondenza: Dr.ssa Maria Teresa Sollazzo, UO di Neurologia e Stroke Unit, Ospedale, via Pandina 1, 20077 Vizzolo Predabissi
(MI), e-mail: mariateresa.s987@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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