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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”

Abstract E-POSTER

Trattamento dello stato epilettico definito con Lacosamide
in una paziente con osteodisplasia lipomembranosa policistica
con leucoencefalopatia sclerosante

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M.S. COTELLI , R. FURLONI , M. BIANCHI , P. CIVELLI , F. MANELLI , G. BONETTI ,
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P. LAVEZZI , A. TOMASONI , M. TURLA 4
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1 UO di Neurologia, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
2 UO di Medicina Generale, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
3 UO di Emergenza Urgenza ed Accettazione, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
4 Laboratorio di Patologia Clinica, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
5 UO di Radiologia, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
❒ ❒ INTRODUZIONE. La malattia di Nasu-Hakola (Nasu- ne TREM), condotta presso il pronto soccorso del nostro
Hakola Disease: NHD), nota anche come osteodisplasia li- ospedale per clonie ritmiche agli arti di destra persistenti e
pomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclero- stato confusionale presenti da alcune ore.
sante (Polycystic lipomembranous osteodysplasia with scle- ❒ ❒ CASE REPORT. La paziente presentava una storia di epi-
rosing leukoencephalopathy: PLOSL), consiste in una rara lessia (crisi tonico-cloniche parziali e generalizzate), trat-
leucodistrofia ereditaria (mutazioni a carico dei geni tata con levetiraceram per os 1500 bis in die, disturbi com-
TYROBP o TREM2) caratterizzata da demenza presenile portamentali trattati con acido valproico 250 mg bis in die,
progressiva e fratture ossee ricorrenti legate a lesioni schele- recentemente ricoverata per dermoipodermite a carico del-
triche policistiche agli arti inferiori e superiori . Sono stati l’arto inferiore destro associata ad infezione da Clostri-
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descritti oltre 200 casi a livello mondiale, molti dei quali dium Difficile e sepsi da Pseudomonas Aeruginosa. L’esa-
identificati nelle popolazioni giapponese e finlandese. La me neurologico attestava un quadro di afasia globale, te-
prevalenza in Finlandia è stimata tra 1/500.000 e 1/
1.000.000. Il decorso della malattia si suddivide in 4 stadi:
latente, osseo, neurologico precoce e avanzato. Lo stadio la-
tente si caratterizza per un normale sviluppo psicosomatico.
La patologia esordisce verso i 20-30 anni con dolori ossei e
fratture ricorrenti su base osteoporotico-policistica (stadio
osseo). Nella terza-quarta decade di vista (stadio neurologi-
co precoce) si osservano alterazioni della personalità (sin-
drome frontale), associate a disturbi di memoria e crisi epi-
lettiche. Nello stadio finale (neurologico tardivo) i pazienti
sviluppano un quadro di tetraparesi con demenza di grado
severo. Il decesso avviene in genere entro i 50 anni di vita .
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❒ ❒ SCOPI. Descrivere le caratteristiche cliniche, radiologi-
Figura 1. Quadro
che, elettroencefalografiche nonché la risposta al tratta-
di atrofia corticale
mento con Lacosamide in una donna caucasica di 49 anni associata a calcifi-
affetta da PLOSL geneticamente determinata in stadio 4 cazioni dei gangli
(mutazione puntiforme C97T a livello dell’esone 2 del ge- della base.

Corrispondenza: Dr.ssa Maria Sofia Cotelli, UO di Neurologia, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, via Manzoni 142,
25040 Esine (Brescia-Italia), email: cotellim@gmail.com
LX Congresso Nazionale SNO, 17-20 novembre 2021, Cagliari.
Atti a cura di Maurizio Melis, Carlo Conti, Simone Comelli.
Copyright © 2021 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-134-5

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